Harvinaisten sairauksien kansallinen suunnitelma Euroopan kartalle

Karkauspäivänä 29.2. vietettiin kansainvälistä Harvinaisten Sairauksien päivää. Tänä vuonna päivän teemoja olivat solidaarisuus, yhteistyö ja yhteishenki. Päivää vietettiin nyt viidettä kertaa. Päivän tarkoituksena oli nostaa esiin harvinaisiin sairauksiin ja vammoihin liittyviä erityispiirteitä ja haasteita. Päivää koordinoi Eurordis, harvinaisten sairaus- ja vammaisryhmiin kuuluvien yhdistysten eurooppalainen kattojärjestö. Maailmanlaajuisesti päivää vietettiin erilaisissa tapahtumissa 53 eri maassa.

Yhdessä vahvempia

Itse harvinaisia sairauksia sairastavat ja valtakunnallinen Harvinaiset-verkosto näkyivät aamupäivän aikana Sanomatalossa ja Forum-kauppakeskuksessa Helsingissä. Iltapäivällä Eduskunnan Pikkuparlamentin Kansalaisinfossa järjestettiin tilaisuus, jonne Harvinaisten Sairauksien Päivän suojelijana toimiva sosiaali- ja terveysministeri Paula Risikko toi valtiovallan tervehdyksen.

Risikko nosti puheessaan esille meneillään olevan sosiaali- ja terveydenhuollon palvelurakenteen arvioinnin. Hän kertoi myös, että palveluiden järjestämisen vaihtoehtoisia malleja harkitaan. "Tulevien muutosten tärkein tavoite on turvata hyvä ja vaikuttava hoito kaikille suomalaisille", Risikko vakuuttaa . Hän painotti myös viime vuonna annetun terveydenhuoltolain keskeistä tavoitetta, jonka on tarkoitus kaventaa väestöryhmien välisiä terveyseroja.

Kansallinen ohjelma

Euroopan neuvosto antoi vuonna 2009 harvinaisia sairauksia koskevan suosituksen. Siinä painopisteeksi asetetaan harvinaisia sairauksia koskevien kansallisten ohjelmien aikaansaaminen jäsenvaltioissa vuoteen 2013 mennessä. Muita painopisteitä ovat harvinaisten sairauksien määrittelyn kehittäminen, tutkimuksen ja hoidon laatu, tieteellinen tutkimus ja sekä kansallinen että kansainvälinen verkottuminen. Suomessa kansallista ohjelmaa laatii sosiaali- ja terveysministeriö.

Risikko nosti puheessaan esille Euroopan Unionin vuonna 2011 antaman direktiivin, joka koskee potilaiden oikeuksien soveltamista rajat ylittävässä terveydenhuollossa. Direktiivi painottaa eurooppalaisten osaamisverkostojen kehittämistä, erityisesti harvinaisten sairauksien alalla.

Neuvotteleva virkamies Pälvi Kaukonen sosiaali- ja terveysministeriöstä kertoi osuudessaan, että sosiaali- ja terveysministeriö on asettamassa Harvinaiset sairaudet -ohjausryhmän, jonka tehtävänä on suunnitella Euroopan unionin suosituksen toimeenpanoa Suomessa. Kansallinen suunnitelma ja osaamiskeskusten määrittäminen kuuluvat ohjausryhmän tehtäviin yhteistyössä muun muassa Harvinaiset-verkoston ja tammikuussa Suomeen perustetun Harvinaisten sairauksien ja vammojen organisaatio HARSO ry:n kanssa.

Harvinaiset-verkosto

Harvinaiset sairaudet ovat henkeä uhkaavia tai pitkäaikaissairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen. Osa harvinaisista sairauksista on perinnöllisiä.  EU:n kansanterveys- ja tutkimusohjelmissa alhainen esiintyvyys tarkoittaa 1–5/10000 asukasta EU:n jäsenvaltioissa. Harvinaiset-verkosto on viidentoista potilasjärjestön ja kolmen palveluita tuottavan säätiön tai järjestön muodostama yhteistyöverkosto, joka tekee työtä harvinaisten sairaus- ja vammaisryhmien hyväksi.
Lisätietoja www.harvinaiset.fi

Joni Lenruth sairastaa puhemotoriikkaan ja tasapainoon vaikuttavaa pikkuaivoataksiaa, johon ei ole lääkehoitoa. Jonin sairaus diagnosoitiin pian, koska hänellä sairaus on perinnöllinen. Joni odottaa Harvinaiset-verkostolta näkyvyyttä harvinaisille sairauksille ja nopeampaa hoitoon pääsyä. Jospa kuntoutukseen pääsykin nopeutuisi, hän toivoo. Joni on itse aktiivinen toimija. Hän vetää kerhoa, käy vesijumpassa ja fysioterapiassa sekä käyttää sosiaalista mediaa hyväkseen kommunikoinnissa.

Muuramesta kotoisin oleva Alme Drockila on tyylikäs nainen, vaikkei hänellä hiuksia olekaan. Alme sairastaa alopeciaa, jossa hiukset lähtevät. Hän tunsi aluksi olevansa kummajainen - nainen ilman hiuksia - mutta on nyt sinut sairauden kanssa. Alussa hiusten lähtö oli katastrofi, onneksi mies auttoi ja tuki kaikin puolin. Nyt kesät ja lomat sujuvat ilman peruukkia. Lapsen lapset kuulemma välillä ihmettelevät, jos mummalla onkin hiukset!

Harvinainen PAH

"On hyvä, että Harvinaiset ovat verkostoituneet, sairastuneita on niin vähän", Jaana Rajahalme toteaa. "Verkostoituminen antaa voimaa ja mahdollisuuksia tuoda esiin sairauksia ja tunnettuutta niistä, tunnemme olevamme yhteydessä laajempaan potilasryhmään", hän jatkaa.

Jaana sairastaa keuhkovaltimoiden verenpainetautia eli pulmonaaliarteriahypertensiota, lyhyemmin PAH. Sairaudessa pienet keuhkovaltimot menettävät luontaisen laajentumiskykynsä, ahtautuvat ja tukkeutuvat. Tukkeutuneet keuhkovaltimot aiheuttavat keuhkojen ja sydämen vajaatoimintaa.

Sairaus etenee hyvin yksilöllistä vauhtia eikä syytä sairastumiseen läheskään aina tunneta. Kun Jaanalla vuonna 1996 todettiin ykköstyypin diabetes, löytyi myös sydämen toiminnan poikkeukset. Hän asui silloin ulkomailla ja kotiin paluu tapahtuikin pyörätuolikunnossa. Diagnoosi tuli kahden viikon tutkimusten jälkeen. Uutinen oli järkytys: sairauteen ei ollut parannuskeinoa eikä lääkitystä. Jaanalla oli tietenkin hätä pienistä lapsista. Miten lasten käy, jos äiti kuolee. Eliniän ennuste ei ollut mieltä ylentävä, 2–7 vuotta.

Tietoa sairaudesta ei Suomesta löytynyt, sitä piti hakea yhdysvaltalaisilta sivustoilta. Kaikin puolin sairastuminen oli hyvin traumaattinen kokemus. Moniin vuosiin vain lähimmät perheenjäsenet ja muutamat ystävät tiesivät Jaanan sairastumisesta.

Onneksi vuonna 2004 aloitettu täsmälääke tehosi. Nyt Jaanan vointi on suhteellisen hyvä. "Sairaus on hyvin yksilöllisesti etenevä. Omasta itsestään kannattaa pitää hyvää huolta. Nuku hyvin, syö hyvin ja pidä peruskuntoa yllä", Jaana kannustaa muita sairastuneita.

Jaana haluaa tukea muita sairastuneita ja perusti Suomen PAH-potilasyhdistyksen. Yhdistyksen päätavoite on parantaa elämän laatua ja antaa vertaistukea. Hän haluaa tavoitella uusia potilaista verkostoon, levittää tietoisuutta sairaudesta ja kannustaa potilaita elämään suhteellisen normaalia elämää sairaudesta huolimatta. "Ja ennen kaikkea, ystävien tuki on tärkeää", Jaana korostaa jakaessaan esitteitä Foorumin-kauppakeskuksessa.

Lisätietoa löytyy www.sydanliitto.fi ja www.hengitysliitto.fi

Teksti ja kuvat: Tiina Eloranta
06.03.2012